為了更好支撐臨床工作，經醫(yī)務部批準檢驗科從2014年4月14日起新開血清蛋白電泳和血紅蛋白電泳檢驗項目。該項目的開展將更好地預防地中海貧血，提高人群優(yōu)生優(yōu)育。

血紅蛋白電泳是地中海貧血的重要診斷手段之一，地中海貧血主要因血紅蛋白合成異常而導致，分為α地貧和β地貧兩種。正常人血紅蛋白電泳后，一般只見兩條區(qū)帶(HbA和HbA2)，α地貧和β地貧患者多會出現(xiàn)異常區(qū)帶。地中海貧血防控產前篩查，血紅蛋白電泳是重要檢測項目之一。

　  地中海貧血又稱海洋性貧血，是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，屬于一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其后代有50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機會生出地中海貧血患兒。

據世界衛(wèi)生組織估計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數(shù)至少有20 萬。目前尚無治療地貧的有效方法，且醫(yī)療費用昂貴，患者及家庭承受著巨大的經濟負擔和精神痛苦。由于重型地中海貧血難以治療，長期輸血費用非常高，一般家庭根本承擔不起。而造血干細胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此，對于地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點，對地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規(guī)三級甲等醫(yī)院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結果異常，醫(yī)生會建議去當?shù)亟涍^衛(wèi)生部批準的基因實驗室做基因檢測以確診，只要抽一點兒靜脈血就可以了。

如果最后夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫(yī)生會告知生育寶寶可能的后果，此時需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。

夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經懷孕，就需要對寶寶進行必要的監(jiān)測。這項監(jiān)測要在衛(wèi)生部批準的具有產前診斷資格的醫(yī)院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬于輕型地中海貧血，就可安心地繼續(xù)懷孕生產了。寶寶如為“Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 (最嚴重的α地中海貧血) ”患者，在孕中期以后，可通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。如果寶寶是重型β地中海貧血患者，則超聲波檢查往往不會表現(xiàn)出異常，必須及早做寶寶的基因檢查。當確診寶寶為重癥時，醫(yī)生會建議準媽媽終止妊娠，防止重癥寶寶出生。（醫(yī)務部伍媛）