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        遺傳咨詢:先天性心臟病

        發(fā)布時(shí)間:2012-8-6  點(diǎn)擊:4184次


        遺傳咨詢:先天性心臟病

         

           問:先天性心臟病的癥狀和治療是怎樣的?

           答:先天性心臟病( congenital heart disease,CHD)是由原發(fā)性胚胎發(fā)育差錯(cuò)所致的心臟和胸內(nèi)大血管結(jié)構(gòu)異常,可單純存在,也可作為復(fù)雜畸形的一部分,是導(dǎo)致嬰幼兒死亡,青少年及成人致殘的重要原因之一。我國的CHD發(fā)病率與國外報(bào)道相近,約占活產(chǎn)嬰的6% ~ 8%。

           約 90%的CHD為遺傳因素環(huán)境因素共同作用的結(jié)果,呈多基因遺傳方式。遺傳因素在CHD的發(fā)病中起著重要作用。由染色體畸變所致的CHD占5%,由單基因突變所致的CHD約占2% ~ 3%。已知有50個(gè)以上的基因參與心血管的發(fā)生,引起心臟發(fā)育異常的單一基因突變通常影響多個(gè)器官結(jié)構(gòu)的發(fā)育,因此患者常常表現(xiàn)為一個(gè)綜合征而不是單純的心臟畸形。 目前已報(bào)導(dǎo)的由單一等位基因突變導(dǎo)致的單純性心血管畸形和合并心血管畸形的遺傳病有 100 多種。常見的有 馬凡氏綜合征 、 成骨不全 、 成人多囊腎 、 粘多糖貯積癥 、 脆性 X 綜合征 等。

           染色體畸變可以導(dǎo)致多個(gè)鄰近基因的異常,從而影響到其它心外結(jié)構(gòu)的發(fā)育。 在已知的染色體綜合征中,約半數(shù)以上合并心血管畸形,如 99% 以上的 18 三體綜合征 、 90% 以上 13 三體綜合征和 50 %以上的 21 三體綜合征 都合并心臟畸形。目前尚無證據(jù)表明單純型心血管畸形與染色體異常有關(guān),大部分的心臟缺損屬非特異性,已明確幾種染色體異常與特定的心臟缺損相關(guān)聯(lián)(見下表)。

           單純由環(huán)境因素所致的CHD較少,低于2%。目前已知的可致心臟畸形的致畸原很多,如母親妊娠期間服用藥物 (抗驚厥藥、反應(yīng)停、性激素等),患 感染性疾病 (風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體感染等),吸煙及酗酒等都可導(dǎo)致胎兒心臟畸形。胎兒發(fā)生畸形具有一定的遺傳傾向,也與致畸原接觸時(shí)間和種類和劑量有關(guān)。

         

        先天性心臟畸形與染色體病的關(guān)系 :

        心臟缺損種類      染色體異常

        心內(nèi)膜墊缺損      21 三體

        主動(dòng)脈縮窄       Turner 綜合征

        完全性肺靜脈畸形引流  部分性 22 三體(貓眼綜合征)

        動(dòng)脈導(dǎo)管未閉      49,XXXXX 綜合征,49,XXXXY 綜合征

        永存動(dòng)脈干       22 單體(鑲嵌體)

        左心發(fā)育不良      Turner 綜合征

         

        【臨床表現(xiàn)】

        病史:患者的家族史,父母及家族成員中有無 CHD患者;母親孕產(chǎn)史,有無流產(chǎn)、死產(chǎn), 孕期有無接觸致畸原,胎兒出生時(shí)有無青紫、窒息。

        癥狀:患者嬰兒期喂養(yǎng)困難,兒童期活動(dòng)耐力差,呼吸困難,易心悸。反復(fù)發(fā)作的呼吸道 感染,咳嗽流血,缺氧發(fā)作,蹲踞現(xiàn)象,頭痛、紫紺等都是 CHD患兒常見的表現(xiàn)。

        體征:紫紺、杵狀指(趾)、水腫、血壓異常、肝頸回流征都是 CHD的常見體征。通過對(duì)心前區(qū)的望觸叩聽可以進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)CHD的特異體征,如:胸廓畸形、心尖異常博動(dòng)、心前區(qū)震顫、心界擴(kuò)大、病理性雜音等都有助于進(jìn)一步診斷。

        輔肋檢查:心胸部 X線平片、心電圖及血壓的運(yùn)動(dòng)負(fù)荷實(shí)驗(yàn)、二維及三維超聲心動(dòng)圖、多普勒超聲心動(dòng)圖、放射性核素心血管造影、數(shù)字減影血管造影、心導(dǎo)管檢查。

        【診斷與防治】

        一般依據(jù)病史、癥狀、體征和輔助檢查可對(duì)本病進(jìn)行診斷。根據(jù)先天性心血管畸形發(fā)生的部位及特點(diǎn)主要分為右心畸形、左心畸形、間隔缺損和 大動(dòng)脈及錐干畸形四類。 目前對(duì) CHD的產(chǎn)前診斷方法主要超聲心動(dòng)圖。胎兒超聲心動(dòng)圖檢查可在妊娠16周進(jìn)行,20 ~ 22周即能獲得滿意的圖像,包括二維超聲心動(dòng)圖、M型超聲、多普勒超聲(包括彩色多普勒 )。

        目前認(rèn)為胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的適應(yīng)癥有①父母或同胞兄妹中有先天性心臟病及家族性心臟病史;②母親懷孕三個(gè)月內(nèi)接觸致畸原,特別是風(fēng)疹病毒感染,長(zhǎng)期接觸毒物或放射線,服用過強(qiáng)致畸藥物;③發(fā)現(xiàn)胎兒非免疫性水腫、染色體異常、羊水過多;④母親患糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡;⑤高齡妊娠、過期妊娠或曾有不正常妊娠史。

        外科手術(shù)是治療 CHD 的主要手段。通過修復(fù)解剖結(jié)構(gòu)上的異常,或?qū)?yán)重畸形進(jìn)行另建通 路,糾正畸形造成的不正常血流動(dòng)力學(xué)。通常有解剖糾治、生理性糾治、減狀手術(shù)和同種異體心臟移植。手術(shù)糾治已能使于簡(jiǎn)單畸形和少數(shù)復(fù)雜畸形的患者獲得較好的生活質(zhì)量。對(duì)于先 CHD 的預(yù)防重在病因?qū)W方面,加強(qiáng)產(chǎn)前診斷進(jìn)行選擇性人工流產(chǎn)也是減少 CHD 發(fā)病率的重要手段。有多例對(duì)宮內(nèi)胎兒進(jìn)行心臟畸形手術(shù)糾治的報(bào)道,但尚未得到廣泛開展。

        隨著診斷和治療手段的發(fā)展,患兒存活率不斷提高,很多人可以活到生育年齡,但這又同時(shí)增加了其后代患 CHD的危險(xiǎn)。因而,近年來CHD的發(fā)病率呈上升趨勢(shì)。確立簡(jiǎn)便、安全、 可靠的產(chǎn)前診斷方法,有利于對(duì)重大畸形胎兒的選擇性人工流產(chǎn),而有利于對(duì)輕微畸形兒爭(zhēng)取早期治療。

        【遺傳咨詢】

        CHD為多基因遺傳病,本病遺傳度為35%,按照多基因遺傳規(guī)律分析一級(jí)親屬患病率和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。


        【惠州市第三人民醫(yī)院——惠州首個(gè)“先天性心臟病手術(shù)定點(diǎn)單位”】

        惠州市第三人民醫(yī)院是一個(gè)歷史悠久的綜合性公立醫(yī)院,一貫重視學(xué)科建設(shè)及品牌建設(shè),目前有臨床醫(yī)技科室20多個(gè),其中心胸外科在學(xué)科建設(shè)中已有近10年的基礎(chǔ),特別是心胸外科在惠州市區(qū)頗具影響,在開展先天性心臟病醫(yī)療救助方面具有巨大的優(yōu)勢(shì)。

        2011年為加快心胸外科的建設(shè),迅速提升心胸外科在惠州醫(yī)療市場(chǎng)的影響力,為解決惠州地區(qū)一方百姓的就醫(yī)需求,醫(yī)院在原有普胸外科的基礎(chǔ)上,引進(jìn)心臟外科副主任醫(yī)師1名、研究生2名,并已購買體外循環(huán)機(jī)、西門子智能呼吸機(jī)等配套設(shè)備。在先天性心臟病醫(yī)療救助方面,惠州市第三人民醫(yī)院在市內(nèi)擁有最專業(yè)的醫(yī)療隊(duì)伍和最先進(jìn)的設(shè)備條件。

        惠州市第三人民醫(yī)院與惠州紅十字會(huì)經(jīng)過詳細(xì)溝通協(xié)商后達(dá)成一致意見,決定將惠州地區(qū)先天性心病兒童慈善救助醫(yī)療定點(diǎn)機(jī)構(gòu)設(shè)在第三人民醫(yī)院,惠州市第三人民醫(yī)院也因此成為惠州市第一個(gè)經(jīng)紅十字會(huì)認(rèn)可而指定的“先天性心臟病手術(shù)定點(diǎn)單位”!


         

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