你知道嗎？根據(jù)《中國婦幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展報告》顯示，我國的出生缺陷發(fā)病率在5.6%左右，而隨著檢測技術(shù)和檢測水平的不斷提升，這個數(shù)字實際上是還在不斷上升。如果按照1800萬新生兒來算，我國大約每年有100萬左右缺陷兒出生，這個數(shù)字相當于三個冰島國的全部人口。但實際上，發(fā)達國家的經(jīng)驗顯示，其實70%的出生缺陷是可以預防或者治療的。

什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。

二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。

出生缺陷可導致胎兒死亡、嬰兒死亡和殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。目前，出生缺陷的發(fā)生呈上升趨勢。根據(jù)1996—2000年全國出生缺陷監(jiān)測，我國每年約有80萬—120萬名缺陷兒出生，平均每天出現(xiàn)近3000例，占全部出生人口的4%至6%。

為什么會發(fā)生出生缺陷？

出生缺陷的發(fā)生原因比較復雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。二是環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質(zhì)、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環(huán)境工作等。據(jù)資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

據(jù)目前研究結(jié)果，已知可預防的出生缺陷根據(jù)其發(fā)生原因可分為三類：第一類是孕期微量營養(yǎng)素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經(jīng)管畸形。第二類是致畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染在孕前3個月到孕初3個月可導致卵子畸變，胎兒畸形，發(fā)生越早對胎兒損害越大。第三類是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇腭裂等。

出生缺陷該如何預防？

目前，全國重點推廣出生缺陷三級預防措施，可預防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。

一級預防：進行婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

二級預防：主要是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)進行，孕婦可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。母血生化指標產(chǎn)前篩查對高危的可以檢測出60%—70%。產(chǎn)前診斷在孕16—20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學診斷等，以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。

三級預防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。

遠離出生缺陷，關鍵在于早知道，最后再次提醒大家，如果有遺傳病家族史、不良妊娠史、生育史的，再次生育前，要到醫(yī)院?？崎T診進行遺傳咨詢！