有這樣一個(gè)一歲多的小男孩，長(zhǎng)得胖乎乎，白胖胖，逢人見(jiàn)了都想捏一下。他很安靜，不愛(ài)說(shuō)話也不愛(ài)動(dòng)，一副天真無(wú)邪的樣子，顯得乖巧可愛(ài)，給人的印象就是“傻呆萌”。他的食欲很好，見(jiàn)到什么好吃的都會(huì)往嘴里塞。父母覺(jué)得能吃是好事，有助于長(zhǎng)身體，卻不知他得了一種罕見(jiàn)的病，名字叫——普拉德-威利綜合征。

什么是普拉德-威利綜合征？

普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智能-性腺發(fā)育底下-肥胖綜合征、小胖威利癥，簡(jiǎn)稱PWS，是一種因15號(hào)染色體異常而導(dǎo)致的復(fù)雜的神經(jīng)行為遺傳病。發(fā)病無(wú)種族和性別差異，發(fā)生率約為1/ 12000～1/15000。

普拉德-威利綜合征的表現(xiàn)有哪些？

小胖威利癥的典型表現(xiàn)是肌張力減低，未經(jīng)生長(zhǎng)激素治療時(shí)表現(xiàn)為身材矮小、認(rèn)知缺陷、性腺發(fā)育不良、行為問(wèn)題，長(zhǎng)期饑餓感使機(jī)體形成比正常機(jī)體消耗更少的能量的新陳代謝機(jī)制，從而導(dǎo)致過(guò)度攝食及危及生命的肥胖。

根據(jù)不同的生長(zhǎng)時(shí)期，小胖威利癥會(huì)呈現(xiàn)出不同的表現(xiàn)。

新生兒及嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為：肌張力差、喂食困難、體重不易增加，四肢活動(dòng)力差、哭聲弱。臉部特征有杏仁般黑眼珠、長(zhǎng)直睫毛、薄而下垂嘴唇、前額窄。小手小腳，男嬰陰莖短小、睪丸未下降、陰囊發(fā)育差。女嬰外陰部發(fā)育不良。

孩童時(shí)期表現(xiàn)為：腦發(fā)育遲緩有輕度或中度智障。約六歲前后，因腦部下視丘功能失調(diào)，對(duì)食物欲望大增，無(wú)法控制，造成體重急速增加。

青少年時(shí)期表現(xiàn)為：肥胖，糖尿病、脊椎側(cè)彎、肌肉協(xié)調(diào)不足。身材矮小，性腺發(fā)育不良，隱睪，女孩性征發(fā)育差，智能障礙及行為與情緒問(wèn)題。

得了普拉德-威利綜合征怎么辦？

小胖威利癥最重要的是早診斷、早治療，改善身心發(fā)育方面的問(wèn)題，并對(duì)疾病的病程、并發(fā)癥的預(yù)防及控制有正確的認(rèn)知。小胖威利癥的患兒智能遲緩是可以借助早期教育、行為及物理治療而改善，父母及老師應(yīng)加以引導(dǎo)，及早訓(xùn)練，矯正行為。

小胖威利癥屬于罕見(jiàn)的基因遺傳疾病，患兒本身無(wú)法控制食欲，容易導(dǎo)致過(guò)度肥胖，出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過(guò)高及心臟方面問(wèn)題。父母應(yīng)幫助患兒控制體重，不要用飲料、糖果、餅干獎(jiǎng)賞，甚至要收好食物或冰箱上鎖，避免肥胖造成糖尿病、高血脂癥、高血壓、脊椎側(cè)彎等。對(duì)于胎動(dòng)少或家族有不明原因的肥胖智障兒的孕婦，可以找遺傳醫(yī)師咨詢，降低小胖威利癥患兒的出生率。