9月12日是全國第13個“預(yù)防出生缺陷日”。隨著全國二孩政策的全面實施，短期內(nèi)我國迎來生育人口的高峰，出生人口數(shù)激增，2017年達(dá)到1763萬，高齡高危孕婦比例明顯增加，增大了出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險。

什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。指孩子出生前在母親子宮里發(fā)生的發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。

有些異?？梢栽诔錾鷷r就表現(xiàn)出來，有些則需要在出生過后一段時間，甚至若干年后才顯示出來。

形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，功能、代謝缺陷常導(dǎo)致寶寶先天性智力低下（俗稱呆、傻）、聾、啞等異常，精神、行為方面的缺陷常表現(xiàn)為精神、神經(jīng)癥狀，如遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒕穹至寻Y等。

按出生缺陷嚴(yán)重程度情況看，隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的不斷提高，一些嚴(yán)重的致殘、致死的畸形絕大多數(shù)能夠在早期篩查中得以發(fā)現(xiàn)，并采取相應(yīng)的措施進(jìn)行干預(yù)阻斷。

為什么會發(fā)生出生缺陷？

出生缺陷的發(fā)生原因比較復(fù)雜，主要有兩個方面：

一是遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。

二是環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環(huán)境工作等。

據(jù)資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

據(jù)目前研究結(jié)果，已知可預(yù)防的出生缺陷根據(jù)其發(fā)生原因可分為三類：

第一類是孕期微量營養(yǎng)素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經(jīng)管畸形。

第二類是致畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染在孕前3個月到孕初3個月可導(dǎo)致卵子畸變，胎兒畸形，發(fā)生越早對胎兒損害越大。

第三類是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇腭裂等。

出生缺陷該如何預(yù)防？

目前，全國重點推廣出生缺陷三級預(yù)防措施，可預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。

一級預(yù)防：孕前咨詢和檢查

由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第三至第八周，許多人發(fā)現(xiàn)懷孕時（4周以上）已錯過預(yù)防機會。

因此，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢、進(jìn)行致病微生物檢查等源頭預(yù)防尤為重要。

孕前保健及準(zhǔn)備被國際認(rèn)為是最重要和經(jīng)濟(jì)有效的預(yù)防手段。

二級預(yù)防：產(chǎn)前檢查

整個孕期有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。

孕中期唐氏篩查可篩查出21-三體、18-三體等綜合癥患兒；如嚴(yán)重先心病及神經(jīng)管畸形等在孕期22周左右通過篩查超聲檢出。

三級預(yù)防：新生兒疾病篩查

利用新生兒的血液，即可對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行篩檢。

通過新生兒疾病篩查可以找出那些可能患有此類疾病的寶寶，從而在早期進(jìn)行及時診斷、治療，避免身體出現(xiàn)不可逆的傷害，保證兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。