十月懷胎，瓜熟蒂落

好不容易熬到小寶寶順利出生

一系列的檢查又接踵而來

寶爸寶媽們那顆懸著的心

真是一刻都沒法放下呢！

每天早上八點半

提著小籃子的我

都會準(zhǔn)時出現(xiàn)在產(chǎn)科二區(qū)的門口

到底要來做什么的呢？

現(xiàn)在，請允許我慢慢道來……

小賴醫(yī)生：您好，我是負(fù)責(zé)幫寶寶做新生兒疾病篩查的小賴醫(yī)生，請問您是30床媽媽甘小芬嗎？

小芬媽媽：是的，新生兒篩查就是采三滴血的那個檢查嗎？主要是檢查什么的呢？

小賴醫(yī)生：惠州市新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥這三個項目，這幾個篩查項目都是免費的哦！

1.先天性甲狀腺功能減低癥

第一個項目是先天性甲狀腺功能減低癥（CH），也就是我們俗稱的甲減，這個病是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起的。患病的寶寶出生時大多無癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，或出現(xiàn)新生兒黃疸消退時間延長等情況，通常不易引起家長的重視。數(shù)月后，孩子才會有明顯的體格和智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。

2.苯丙酮尿癥

第二個項目是苯丙酮尿癥（PKU），這是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，就會使大腦受到不能恢復(fù)的損傷?；純撼錾鷷r外表無異常，如果沒有被及時發(fā)現(xiàn)并給予治療，在出生后三個月左右，患兒會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發(fā)育落后、行為異常等表現(xiàn)。由于這種疾病早期癥狀不典型，不容易被診斷。

3.葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥

第三個項目是葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥，也叫G6PD缺乏癥，就是我們俗稱的“蠶豆病”。平時不易出現(xiàn)癥狀，只會在某些誘因作用下，如進食蠶豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時，才會發(fā)生溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血等現(xiàn)象，嚴(yán)重者會造成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥。

小芬媽媽：可是，我們家從來沒有過遺傳病，還需要做這些檢查嗎？

小賴醫(yī)生：也非常有必要的！

小賴醫(yī)生科普時間

遺傳代謝病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，夫婦雙方家族里面很少出現(xiàn)患病的親屬，而寶寶的父母即使作為致病基因攜帶者，一般也不會有任何異常癥狀。如果父母都將致病基因傳遞給了寶寶，那么寶寶就會患病了！

這些患有遺傳代謝病的寶寶在出生時看起來是正常的，直到3～6個月以后，才會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果等到這時才被診斷出來，治療就晚了！此時寶寶的體格和智力發(fā)育已經(jīng)滯后，且難以得到改善，這將給家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負(fù)擔(dān)！

很多損害是不可逆的，一旦發(fā)生，即使采取治療，也只能盡可能減輕疾病對孩子的進一步損傷，而不能消除已經(jīng)發(fā)生的損傷，比如智力落后、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、外生殖器畸形等。我們建議應(yīng)當(dāng)在疾病還沒對孩子身體產(chǎn)生顯著破壞之前，盡早發(fā)現(xiàn)，盡早干預(yù)，最大程度保護孩子的身體健康。

小芬媽媽：那么，我的寶寶要怎樣參加篩查呢？需要抽很多血嗎？寶寶還那么小，采血會不會對身體不好呢？

小賴醫(yī)生：這個不用擔(dān)心，雖然會有一點痛，但新生兒疾病篩查采血都是在醫(yī)護人員經(jīng)過嚴(yán)格消毒后，使用一次性采血針在寶寶的足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血。這個部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會對寶寶產(chǎn)生不利影響。

小賴醫(yī)生科普時間

新生兒遺傳代謝性疾病篩查是有一定的時間要求的，順產(chǎn)寶寶的檢查時間是48小時后，而剖腹產(chǎn)寶寶是72小時后，時間最遲不宜超過出生后20天。

我們對滿足檢測條件的寶寶進行標(biāo)本采集，不需要抽靜脈血，只需集三滴血（約8～10mm），像這樣損傷小，出血量少，非常安全。然后我們會把采血卡送往市第二婦幼新生兒疾病篩查中心實驗室進行檢測，耐心等待1個月后，寶爸寶媽就在網(wǎng)上查詢檢測結(jié)果啦。

查詢網(wǎng)址：http://hz.gdnsn.com

新生兒疾病篩查是指在新生兒時期對嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療，是寶寶出生后的第一道健康“安檢”。此項篩查對減少出生缺陷和殘疾的發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。

每一個寶寶都是我們的天使，都值得我們好好地呵護，為了寶寶的健康平安、家庭的的和諧幸福，請給您家的寶寶做好新生兒遺傳代謝性疾病篩查，把好寶寶健康的第一關(guān)！