惠州日報訊（記者李芳娟 通訊員劉菁）3月26日上午，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病檢測診療中心惠州分中心在市第三人民醫(yī)院掛牌成立。據(jù)了解，遺傳代謝病檢測診療中心在我市還是首家。該中心重點檢測串聯(lián)質(zhì)譜52種遺傳代謝病檢測，氣相色譜質(zhì)譜126鐘。能早期發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝性疾病，并及早進行干預(yù)及治療，降低該病種致殘率及死亡率。

遺傳代謝疾病是指由明確的遺傳缺陷所引起的代謝障礙性疾病，絕大多數(shù)為單基因缺陷病，屬常染色體隱性遺傳，是遺傳性疾病中的一大類。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。

據(jù)悉，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝性疾病檢測中心是由國內(nèi)著名的新生兒科專家博士生導(dǎo)師肖昕教授領(lǐng)導(dǎo)的團隊，該中心是國際認證的權(quán)威實驗室，是我國建立的3個重點實驗室之一。肖昕說，臨床上，接受這方面治療的患兒偏大，因為人們往往是通過孩子發(fā)育中語言、動作等異常，才開始有警覺，送到醫(yī)院檢查治療，這樣也容易喪失治療的最佳時機。

“現(xiàn)在已被認識的遺傳病有5000多種，其中遺傳代謝病有1000多種，雖然這些疾病中的某一種在臨床上都屬少見病，但整體基數(shù)加起來卻很大?！皣乙?guī)定的對新生兒疾病篩查的病種中，遺傳代謝病有三項：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G-6-PD缺陷（俗稱的‘蠶豆病’）。”因檢查項目很少，加之目前在孕檢中如何發(fā)現(xiàn)胎兒的遺傳代謝病還屬于沒被攻克的領(lǐng)域，加之母體胎盤幫助胎兒代謝分解的原因，在胎兒階段不易被發(fā)現(xiàn)。

“這是一個極易漏診或誤診的疾病?！彼蔡嵝?，患兒一般在3-6個月內(nèi)才逐漸開始出現(xiàn)典型臨床癥狀，如果在出生后3個月內(nèi)，不能及時發(fā)現(xiàn)、干預(yù)、治療，會造成20%以上的患兒多器臟損傷；若在出生后6個月才開始進行治療，會造成40%以上患兒智力發(fā)育障礙；如果1歲以后才開始治療，不可逆?zhèn)⒏訃?yán)重?！斑z傳代謝病治療的成功取決于早診斷和早治療?！?/span>