好消息，我院已開展血紅蛋白電泳項(xiàng)目的檢測，更好的滿足群眾對地中海貧血篩查的需求。為什么地中海貧血篩查如此重要，那么首先我們要先了解地貧的基本情況。　　 

　  地中海貧血是世界上常見的單基因遺傳病，是由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽鏈生成障礙導(dǎo)致的一種小細(xì)胞低色素性溶血性貧血。臨床表現(xiàn)輕重不一，輕者可以入正常人一樣生活不受影響；重者出生不久即可能夭折，或者不時(shí)輸血，使得家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)加重，甚至傾家蕩產(chǎn)，最后可能落得人財(cái)兩空。

　  而我國是地中海貧血的高發(fā)國。廣西、廣東、海南、云南、貴州為高發(fā)區(qū)，福建、四川、湖北、湖南等地也較為常見。僅在廣西，α-地中海貧血發(fā)病率15%，β-地中海貧血發(fā)病率5%，地中海貧血基因攜帶者高達(dá)900多萬。按遺傳規(guī)律，如果夫妻兩個(gè)均是地中海貧血基因攜帶者，則有25%幾率生出重型地中海貧血患兒，這樣每年將有大量地中海貧血患兒出生。廣西出生缺陷率是216人∕萬，為全國之首，其中近50%為地中海貧血患兒，是廣西發(fā)生率最高、危害最大的遺傳病。這些數(shù)字充分說明，地中海貧血的預(yù)防和治療刻不容緩。而且地貧無法徹底治愈，因此加強(qiáng)婚檢、產(chǎn)前診斷，減少地中海貧血兒出生率，才是降低地貧發(fā)病率的根本手段，從而減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

地貧診斷依據(jù)有1：血紅蛋白電泳；2：家族史調(diào)查3：地貧基因檢測。其中血紅蛋白電泳是輔助診斷地貧的重要手段，此檢驗(yàn)可以檢測出異種蛋白，以及各種蛋白的比例，若發(fā)現(xiàn)有異常蛋白條帶出現(xiàn)，則可以做地貧基因檢測以確診是否有地貧以及地貧的種類?？赡苡腥擞X得既然基因診斷可以直接確診為何不直接做基因檢測，何必再浪費(fèi)錢做多一個(gè)蛋白電泳？但是基因檢測價(jià)格不低，并不適用與大規(guī)模篩查，對于部分家庭來說負(fù)擔(dān)太重，特別是農(nóng)村家庭，可能就因?yàn)閮r(jià)格的問題而放棄做產(chǎn)前地貧篩查，因此，大規(guī)模使用基因檢測對于減少中重型地貧兒的出生率這個(gè)方法不切合實(shí)際，就我國國情而言也很難做到。而血紅蛋白電泳價(jià)格比較低廉，更容易為大眾所接受。

因此，為了我院的臨床需要，檢驗(yàn)科從2014年開始開展血紅蛋白電泳項(xiàng)目的檢測，主要針對產(chǎn)前檢查以及兒童的地貧篩查，為臨床提供準(zhǔn)確及時(shí)的診斷依據(jù)。其原理是血紅蛋白中的各組分由于其分子表面所帶電荷性質(zhì)與數(shù)量不同而等電點(diǎn)各異。在不同pH的電場中，因其所帶電荷差異而泳動(dòng)速度不同。由此可將血紅蛋白的各組份分開。異常血紅蛋白分子如果有電荷的改變，則會(huì)在正常電泳圖形的其他部位出現(xiàn)異常區(qū)帶，以達(dá)到分離、鑒定的目的。為了減少地貧兒的出生率，提高人口素質(zhì)，地貧篩查不容忽視，血紅蛋白電泳是普遍大眾進(jìn)行地貧篩查的適中手段。

要做地貧篩查甚至確診一般要經(jīng)過幾個(gè)步驟：（1）血常規(guī)檢查中MCV、MCH均低于正常，排除缺鐵性貧血后；（2）進(jìn)行血紅蛋白電泳，發(fā)現(xiàn)異常蛋白條帶，臨床醫(yī)生判斷，如果高度懷疑地中海貧血；（3）進(jìn)行地中?；驒z測，確診地貧以及何種類型的地貧。另外我們還開展了血清蛋白電泳。（檢驗(yàn)科　周曉云）