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        【世界痛風(fēng)日】別嘌醇的「安全衛(wèi)士」——HLA-B*5801

        發(fā)布時間:2021-4-20  點擊:8975次

        00后已經(jīng)開始酸了,痛風(fēng),聽起來好像離你很遠(yuǎn),但其實沒你想得那么遠(yuǎn)。前幾天看到一個報告,中國現(xiàn)在大概有1.77億高尿酸血癥患者,痛風(fēng)患者也高達(dá)1466萬。這是什么概念呢?換句話來說,也就是將近每8個人里就有一個尿酸超標(biāo)!

        近些年,高血壓、高血脂、高血糖號稱“三高”,是心腦血管病發(fā)病的危險因素,人人耳熟能詳,如今高尿酸也已成為繼“三高”之后的“第四高”!高尿酸與痛風(fēng)密切相關(guān),是痛風(fēng)的必備條件,痛風(fēng)也必然會出現(xiàn)尿酸高。

        國際上將高尿酸血癥的診斷定義為:正常嘌呤飲食狀態(tài)下,非同日 2 次空腹血尿酸水平:男性>420umol/L,女性>360umol/L。為了更好地幫助社會大眾了解和重視高尿酸,把男性高尿酸血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)420umol/L值定為“420國際痛風(fēng)日”,旨在讓每一個社會人更好的認(rèn)知疾病,早期控制、早期干預(yù)、早期治療,享有健康美好的生活。 

        痛風(fēng)是一種單鈉尿酸鹽沉積導(dǎo)致的晶體相關(guān)性關(guān)節(jié)病,血液中的尿酸含量偏高容易導(dǎo)致尿酸結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)腔內(nèi),可誘發(fā)痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。痛風(fēng)的發(fā)病與嘌呤代謝紊亂()尿酸排泄減少所致的高尿酸血癥直接相關(guān),所以尿酸鹽結(jié)晶是痛風(fēng)發(fā)作的罪魁禍?zhǔn)住?/span>

        痛風(fēng)患者如果尿酸控制不好,痛風(fēng)反復(fù)發(fā)作,大量尿酸結(jié)晶沉積在皮下、關(guān)節(jié)腔內(nèi),會形成痛風(fēng)石,造成關(guān)節(jié)畸形,誘發(fā)腎病、糖尿病、心腦血管疾病等,危及生命。痛風(fēng)患者由于體內(nèi)代謝異常,常導(dǎo)致尿酸含量不斷升高、胰島素荷爾蒙缺乏、動脈硬化等,誘發(fā)多種并發(fā)癥。痛風(fēng)患者會出現(xiàn)頭痛、頭昏眼花、手腳發(fā)麻等癥狀,病情嚴(yán)重時甚至危及生命。

        目前常用于降尿酸的藥物包括別嘌醇、苯溴馬隆和非布司他,別嘌呤醇為次黃嘌呤氧化酶抑制劑,能夠減少尿酸合成并降低血中尿酸濃度,是目前臨床治療高尿酸血癥和痛風(fēng)的首選藥物。但臨床應(yīng)用中發(fā)現(xiàn)別嘌呤醇可引起皮疹、發(fā)熱、消化道損害等多種不良反應(yīng),其中以中毒性表皮壞死松解癥(Toxic Epidermal NecrolysisTEN)、史蒂文斯-約翰遜綜合征(Stevens-Johnson SyndromeSJS)等嚴(yán)重皮膚反應(yīng)最為嚴(yán)重,甚至威脅生命。201310月我國食品藥品監(jiān)督管理局發(fā)布了修改其說明書的通知,并在同年《藥品不良反應(yīng)信息通報》第57期,明確指出要警惕別嘌醇片引起的重癥藥疹問題。

        HLA-B*5801是人類龐大的基因組中的一個基因,根據(jù)目前的研究,它與藥物過敏引起的嚴(yán)重皮膚不良反應(yīng)高度相關(guān),這其中就包括別嘌呤醇。在亞裔人群中(包括我國),HLA-B*5801的陽性率較高,這也成為亞裔人群服用別嘌呤醇的重要顧慮之一。別嘌醇在美國2020 ACR痛風(fēng)管理指南中是降尿酸用藥唯一首選,在我國指南中也是主要首選藥物之一,其安全使用需進行HLA-B*5801等位基因檢測,尤其是中國漢族、韓國、泰國等亞裔人群。

        早在2008年,中國臺灣地方行政部門就已經(jīng)發(fā)布指令,在服用別嘌呤醇前必須進行HLA-B*5801 檢測。美國風(fēng)濕病學(xué)會在 2012 年的痛風(fēng)診治指南中也建議亞裔人群在服用別嘌呤醇前檢測 HLA-B*5801 基因。中國2017年中國慢性腎臟病患者合并高尿酸血癥診治專家共識中提出HLA-B*5801陽性患者忌用別嘌呤醇。

        惠州三院中心實驗室可為患者提供別嘌呤醇用藥相關(guān)基因HLA-B*5801基因多態(tài)性檢測,指導(dǎo)臨床,安全用藥!(中心實驗室 曹佳淋)

        檢測要求:無需空腹,2ml全血,EDTA抗凝管

        報告時間:每周二、周五檢測出報告

        咨詢電話:0752-2583065


        中心實驗室 曹佳淋

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